Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες στην Ελλάδα Καταγραφή των περιστατικών

Φεβρουάριος 2018

 

Οι Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες (ΠΑΑς) αποτελούν ένα συνεχώς εξελισσόμενο πεδίο της Ιατρικής και ιδιαίτερο αντικείμενο μελέτης της Ανοσολογίας. Σήμερα ο κατάλογος Πρωτοπαθών Ανοσοανεπαρκειών (σήμερα αναφερόμενες ως έμφυτα λάθη της ανοσίας - «Inborn Errors of Immunity») περιλαμβάνει 354 διακριτές διαταραχές με 344 διαφορετικά γονιδιακά ελλείμματα.  (Picard et al, Jan 2018 - Bousfiha et al, Jan 2018).

Η καταγραφή των ασθενών με ΠΑΑ σε Εθνικό, Ευρωπαϊκό και Διεθνές επίπεδο είναι σημαντική για τις δημογραφικές μελέτες, συμβάλλει στην κατανόηση των ανοσοπαθολογικών μηχανισμών και των εκδηλώσεων των νοσημάτων, συντελεί δε στις γενετικές μελέτες με αποτέλεσμα ακριβή διάγνωση και ανάπτυξη νέων, ειδικότερων και αποτελεσματικότερων θεραπειών.

Ήδη από τη δεκαετία του 1990, η Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανοσοανεπαρκειών (European Society for Immunodeficiencies / ESID) ξεκίνησε την ανάπτυξη συστήματος καταγραφής των ασθενών με ΠΑΑ. Η Ελλάδα ήταν από τις πρώτες χώρες που ενεργώς συμμετείχε με τα Τμήματα Ανοσολογίας & Ιστοσυμβατότητας των Νοσοκομείων Γ.Ν. Παίδων "η Αγία Σοφία", Γ.Ν.Α. "ο Ευαγγελισμός", αρχικά της Α΄ και στη συνέχεια της Β΄ και Γ΄ Πανεπιστημιακής Παιδιατρικής Κλινικής του ΑΠΘ και σε συνεργασία με την Ελληνική Εταιρεία Ανοσολογίας. Παράλληλα, επιχειρήθηκε η ανάπτυξη Εθνικού δικτύου καταγραφής των δεδομένων που όμως δεν κατόρθωσε να φτάσει στο επιθυμητό επίπεδο.

Από το 2010 γίνεται πιο συστηματική προσπάθεια καταγραφής με πρωτοβουλία του Τμήματος Ανοσολογίας & Ιστοσυμβατότητας του Νοσοκομείου Παίδων "Η Αγία Σοφία", Κέντρο Αναφοράς για Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες-Παιδιατρική Ανοσολογία σε συνεργασία με την ESID και με πρόγραμμα υποστηριζόμενο από την 1η ΥΠΕ.

Αρχές του 2015, στα πλαίσια της συνεργασίας μας με την ESID και με ευθύνη της Μαρίας Κανάριου, επιλέχθηκε η καταγραφή να γίνεται στην Ελληνική γλώσσα απ’ ευθείας στην ιστοσελίδα της ESID και να υπάρχει δυνατότητα γνώσης των δεδομένων της χώρας μας εν συνόλω, βεβαίως πάντα με τη σύμφωνη γνώμη του υπεύθυνου Κέντρου / θεράποντος ιατρού. Σήμερα, έχει επιτευχθεί η χρήση του λογισμικού προγράμματος της ESID (https://cci-esid-reg.uniklinik-freiburg.de/EERS/login/auth*) στην Ελληνική γλώσσα (αρχικά στο πρώτο επίπεδο της καταγραφής). Σημειώνεται ότι τα δεδομένα είναι υπό την ευθύνη και φυλάσσονται στο Πανεπιστήμιο του Freiburg, Γερμανία, η δε Ελληνική καταγραφή είναι εν γνώσει της Αρχής Προστασίας Δεδομένων Προσωπικού Χαρακτήρα της χώρας μας.

Όσο αφορά στους Έλληνες ασθενείς, πέραν όσων έχουν αναφερθεί, απώτερος σκοπός της καταγραφής είναι να επιτευχθούν τα απαιτούμενα για την έγκαιρη και ακριβή διάγνωση, συστηματική παρακολούθηση, κατάλληλη νοσηλεία, θεραπεία και το ζητούμενο επίπεδο ποιότητας της ζωής τους. Είναι δεδομένο ότι τα όποια αποτελέσματα - συμπεράσματα προκύψουν θα είναι σε στενή συνεργασία με τα Κέντρα που καταγράφουν και τους θεράποντες  ιατρούς.

Με την επιστολή μου αυτή εκτός  από τη σχετική  ενημέρωση, προσβλέπω στη στήριξη και συμμετοχή όλων των Τμημάτων, Κέντρων, Μονάδων και Ιατρών που διαγιγνώσκουν, παρακολουθούν ή θεραπεύουν ασθενείς με Πρωτοπαθή Ανοσοανεπάρκεια.

Με τιμή,

Μαρία Γ. Κανάριου
Συντονίστρια Διευθύντρια ΕΣΥ, Συντονίστρια Διευθύντρια ΕΣΥ
Τμήμα Ανοσολογίας - Ιστοσυμβατότητας
Ειδικό Κέντρο για Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες
Κέντρο Αναφοράς για Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες - Παιδιατρική Ανοσολογία
Νοσοκομείο Παίδων "Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ"

Εκπρόσωπος της Ελλάδος στην ESID για την Kαταγραφή των Πρωτοπαθών Ανοσοανεπαρκειών

 

*Σημείωση:

 Όσοι συνάδελφοι είναι μέλη της ESID, εννοείται ότι καταγράφουν με τον ήδη υπάρχοντα κωδικό τους κι αν θέλουν επιλέγουν την ελληνική γλώσσα.

Για λόγους ασφάλειας, για όσους δεν είναι μέλη της ESID χρειάζεται κάποια διαδικασία για την απόκτηση κωδικού πρόσβασης. Για λεπτομέρειες συνιστάται επικοινωνία μέσω email (m.kanariou@gmail.com).